Matenda a Rett

Matenda a majeremusi monga Rett matenda, omwe anawamasulira ana, amatanthauza matenda opatsirana omwe amayamba, omwe dongosolo la manjenje limawonongeka. Pa nthawi yomweyi, njira ya chitukuko chaumunthu ikadali wamng'ono. Matendawa amayamba kuonekera patatha miyezi 6 ndipo amadziwika, poyamba, ndi mavuto a magalimoto komanso khalidwe la autistic. Zimapezeka kawirikawiri - 1 vuto la ana 15,000. Tiyeni tilingalire zochitika izi mwatsatanetsatane ndipo tidzakhala mwatsatanetsatane pa njira ya chitukuko ndi mawonetseredwe.

Kodi ndi chifukwa chotani cha matenda a Rett?

Pakalipano, pali umboni wochuluka wosonyeza kuti kuphwanya kuli ndi chibadwa. Matendawa amakhala pafupi ndi atsikana okha. Kuwoneka kwa matenda a Rett kwa anyamata ndizosiyana ndipo sizinalembedwe kawirikawiri.

Njira yothetsera vutoli ikugwirizana kwambiri ndi kusintha kwa maselo a mwana, makamaka, ndi kutaya kwa chromosome. Zotsatira zake, pali kusintha kwa maonekedwe pa ubongo, zomwe zimalepheretsa kukula kwake kwa chaka chachinayi cha moyo wa mwanayo.

Kodi zizindikiro zazikulu zomwe zikuwonetsa kukhalapo kwa matenda a Rett ndi ana?

Monga lamulo, m'miyezi yoyamba mwanayo amawoneka wathanzi ndipo sasiyana ndi anzake: kulemera kwa thupi, mutu wautali kumatsatira zogwirizana ndi zikhalidwe zomwe zakhazikitsidwa. Ndicho chifukwa chake kudandaula kwa madokotala kusagwirizana ndi chitukuko chake sichikuwuka.

Chinthu chokha chomwe chingadziŵike kwa atsikana isanathe miyezi isanu ndi umodzi ndikuwonetseredwa kwa atony (kuthamanga kwa minofu), yomwe imadziwikanso ndi:

• kutsika kwa kutentha kwa thupi;
• thukuta la mapazi ndi mitengo ya kanjedza;
• phokoso la khungu.

Pafupi ndi mwezi wachisanu cha moyo, zizindikiro za kugunda kwa kayendetsedwe ka magalimoto zimayambira, zomwe zimayang'ana kumbuyo ndikuyendayenda. M'tsogolomu, mavuto amawoneka pa kusintha kuchokera kumalo osakanikirana a thupi kupita ku mawonekedwe, ndipo zimakhala zovuta kuti ana akonze miyendo yawo.

Zina mwazizindikiro za matendawa, tikhoza kusiyanitsa:

• kusiyana kwa kuchulukitsa;
• kukula kwakukulu kwa mikono ndi miyendo kwa thupi, mutu wawung'ono;
• matenda osalankhula;
• kusakanikirana ndi mawondo osagwedera pamene mukuyenda;
• kuphwanya kuika;
• kuoneka kwa kugwidwa;
• kuchedwa kwa chitukuko cha motor-motor.

Pokhapokha m'pofunika kunena kuti matenda a Rett matenda a chiberekero mumtambo (pamene matendawa akupita) nthawi zonse amatsatiridwa ndi kuphwanya njira yakupuma. Ana otere akhoza kukhazikitsidwa:

• apnea (mwadzidzidzi, kuyima kwadzidzidzi kupuma);
• aerophagia (kuyamwa kwa mpweya, komwe kumabweretsa kufulumizitsa mobwerezabwereza);
• hyperventilation (kuperewera kwa mapapo ndi mpweya chifukwa cha kupuma mofulumira ndi kosasuntha).

Ndiponso, pakati pa kuwala, makamaka kozindikirika kwa amayi a zizindikiro, mungathe kuzindikira kayendedwe kafupipafupi, kawirikawiri. Pankhaniyi, nthawi zambiri zimatchulidwa ndi zovuta zosiyanasiyana: mwanayo amawoneka kuti akutsuka kapena kuwasakaniza pamwamba pa thupi, ngati kuti akuvulazidwa. Ana otere nthawi zambiri amaluma zibambo zolimba, zomwe zikuphatikizapo kuwonjezeka kwa salivation.

Kodi magawo a matendawa ndi otani?

Tikaganizira momwe zimakhalira ndi matenda a Rett, tiyeni tikambirane za ndondomeko zotani za kukula kwa matenda zomwe zimaperekedwa:

1. Gawo loyamba - zizindikiro zoyambirira zikuwoneka pakapita miyezi inayi -1,5-2 zaka. Wodziwika ndi kuchepa kwa kukula.
2. Gawo lachiwiri ndikutayika kwa luso lomwe amapeza. Ngati mpaka kamtsikana kakang'ono kamaphunzira kulankhula mawu ena ndikuyenda, ndiye kuti ndi 1.5-2 zaka iwo ataya.
3. Gawo lachitatu ndi nthawi ya zaka 3-9. Amadziwika kuti amakhala osasunthika komanso amatha kuchepetsa maganizo.
4. Gawo lachinayi - pali kusintha kosasinthika mu vegetative system, dongosolo la minofu. Ndili ndi zaka 10, kuthekera kusuntha kungakhale kotayika kwathunthu.

Rhett's syndrome sichimachiza chithandizo, choncho njira zonse zothandizira matendawa ndizozizindikiro komanso zothetsera ubwino wa msungwanayo. Malingaliro a kuphwanya uku sakudziwika mpaka mapeto. matendawa amachitika kwa zaka zoposa 15. Tiyenera kukumbukira kuti odwala ena amafa ali achinyamata, koma odwala ambiri amakwanitsa zaka 25-30. Ambiri mwa iwo amakhala osasunthika, ndipo amayenda pa njinga za olumala.